Immaginate di essere una donna di quarantasei anni, incinta del suo terzo figlio, il cui l’amniocentesi mostra che la metà delle sue cellule trasportano cromosomi maschili. O un settantenne, padre di tre figli che scopre nel corso di una riparazione di ernia che ha un utero. Una notizia recente su Nature ha citato questi casi di quanto elaborato sullo spettro della biologia sesso. 1 persona su 100 ha una qualche forma di “DSD”, un disturbo dello sviluppo sessuale.
Il semplice scenario che molti di noi hanno imparato a scuola è che due cromosomi X fanno il sesso femminile, e una cromosoma X e uno Y rendono una persona di sesso maschile. Questi sono modi semplicistici di pensare a ciò che è scientificamente molto più complesso. Anatomia, ormoni, cellule e cromosomi (per non parlare di convinzioni personali di identità) sono in realtà spesso non allineati nella classificazione binaria.
Nature raccoglie la ricerca che ha cambiato il modo in cui i biologi riconoscono il sesso. Le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e di biologia cellulare rivelano che cromosomico il sesso è un processo, non un assegnazione.
Come citato in questo articolo, Eric Vilain, MD, PhD, direttore del Centro per la Biologia basata sul genere presso l’UCLA, spiega che la determinazione del sesso è una gara tra due reti contrapposte di attività dei geni. I cambiamenti dell’attività o quantità di molecole nelle reti possono influenzare l’embrione verso o lontano dal sesso apparentemente enunciato dai cromosomi. “E ‘stato, in un certo senso, un cambiamento filosofico nel nostro modo di guardare il sesso; è un equilibrio.”
Inoltre, gli studi sui topi mostrano che l’equilibrio della manifestazione del sesso può essere spostato anche dopo la nascita; in effetti, si tratta di qualcosa attivamente mantenuto durante tutta la vita del topo.
Secondo Nature, i veri disturbi di intersessualità, come quelli di geni divergenti o l’incapacità dei recettori cellulari di rispondere agli ormoni, vanno in conflitto e sesso anatomico e cromosomico. Ma questi sono rari, circa 1 su 4.500. Sono stati identificati più di 25 geni che influenzano lo sviluppo del sesso, e hanno una vasta gamma di varianti che colpiscono le persone in modi sottili. Molte differenze non sono nemmeno notate fino a qualche incontro medico incidentale, come ad esempio negli scenari di apertura (il primo è stato probabilmente causato da una fusione di embrioni gemelli nel grembo della madre, il secondo da un disturbo ormonale).
Inoltre, gli scienziati ora hanno inziato a comprendere che il corpo di ognuno è costituito da un mosaico di cellule geneticamente distinte, alcune delle quali possono avere un sesso diverso rispetto al resto. Questo “mosaicismo” può avere effetti che vanno da non rilevabile a straordinario, come gemelli “identici” di sesso diverso. Un esempio molto comune di mosaicismo deriva dalle cellule che passano sopra la barriera placentare durante la gravidanza. Gli uomini spesso portano cellule femminili dalle loro madri, e le donne portano le cellule maschili dai loro figli. La ricerca ha dimostrato che queste cellule restano presenti da decenni, ma quali effetti hanno sulla malattia e il comportamento è una questione essenzialmente non studiata.
Questo è un modo difficile di pensare ai corpi in un mondo sociale in cui il sesso è ancora definito in termini binari. Quadri giuridici fanno affidamento sull’essere in grado di classificare qualcuno come maschio o femmina, e lo status sociale è spesso determinato dal sesso su un certificato di nascita. I genitori e medici di neonati intersessuali affrontano spinose questioni etiche sulla possibilità di interventi chirurgici, terapie, e su come crescere il bambino. Le implicazioni di una migliore comprensione e il riconoscimento sociale dei DSD sono enormi.
Quanto la comprensione della biologia continua ad avanzare, i nostri sistemi sociali, legali e medici dovranno evolversi di conseguenza. Guardate l’articolo di Nature per una discussione di questi problemi, così come molte interessanti ricerche sulla biologia del sesso.
Traduzione di Matt Powa da un articolo di scopeblog.stanford.edu